sma脊髓性肌肉萎缩症症状

sma脊髓性肌肉萎缩症表现为肌无力、延髓运动神经元功能障碍、呼吸困难、吞咽困难、骨骼畸形等症状，这些症状可能随时间恶化，建议及时就医以获取专业治疗。

1.肌无力

SMA是由SMN1基因突变导致的运动神经元退行性疾病，由于运动神经元损伤，导致肌肉收缩乏力。肌无力主要表现在四肢近端和躯干，可伴有肌张力减低、肌力下降等。

2.延髓运动神经元功能障碍

SMA中延髓运动神经元的功能障碍是由于SMN蛋白缺乏引起的，这影响了神经信号从大脑到肌肉的正常传递。这些异常通常首先出现在延髓，然后扩散到其他运动皮层区域。临床表现为肢体近端为主的肌无力、肌张力低下、腱反射减弱或消失。

3.呼吸困难

SMA患者随着病情进展，呼吸肌逐渐受累，出现呼吸困难的情况。这种呼吸困难可能伴随有咳嗽能力下降、痰液难以咳出等问题。

4.吞咽困难

SMA患者的咽喉部肌肉也受到下运动神经元的影响，从而导致吞咽困难。吞咽困难可能导致食物反流、窒息等风险增加，严重时甚至会影响营养吸收和生活质量。

5.骨骼畸形

脊髓前角细胞变性导致控制骨骼发育的神经信号受损，进而引发骨骼畸形。常见于颈椎、胸椎和腰椎，可能会导致斜颈、脊柱侧弯或其他骨骼结构异常。

针对SMA脊髓性肌肉萎缩症的症状，建议进行血液样本采集以评估是否存在特定的遗传标记物，以及神经系统检查、肌肉活检等。治疗措施包括物理疗法、营养支持和呼吸管理，必要时需考虑使用利司扑兰口服溶液制剂、诺西那生钠注射液等神经营养药物。患者应保持良好的营养状态，避免呼吸道感染，定期评估并调整治疗计划。

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