巨结肠是什么疾病

巨结肠是一种先天性肠道神经节细胞缺如或减少导致的肠道运动功能障碍性疾病。

巨结肠是由于远端结肠神经节细胞缺失或发育异常，使该处的肠管失去正常的蠕动功能，近端肠管则代偿性的增生肥厚以维持排泄。这种病变会导致肠腔内积聚大量气体和液体，形成明显的肠梗阻。典型表现为新生儿期胎便排出延迟、腹胀、便秘等。随着年龄增长，还会出现营养不良、贫血等症状。

可以通过直肠指检、钡剂灌肠造影术、超声波检查以及基因检测来进行诊断。其中，钡剂灌肠造影术可以显示典型的“鸟嘴”样狭窄，而超声波检查可评估胎儿直肠情况。巨结肠的治疗方法包括药物治疗和手术治疗。药物治疗主要是使用泻药和肠道刺激剂来缓解便秘，如硫酸镁、乳果糖等；手术治疗通常采用Hartmann术式或Soave术式纠正结肠梗阻。

患者应保持良好的饮食习惯，避免食用高纤维食物，以免加重消化道负担。同时，定期复查，监测病情变化，及时发现并处理可能出现的问题。

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