遗传性脊髓小脑共济失调是指由于基因缺陷,导致脊髓、小脑出现退行性病变而引起的一组临床综合征。根据病因不同可分为5型:类型I型和Ⅱ型为遗传性脊髓小脑共济失调症;类型Ⅲ型、IV型及V型为普鲁克斯-贝维克综合征。
一、类型 I型和 Ⅱ型
1.运动障碍:常从步态不稳开始,逐渐进展至肢体的共济失调和肌张力降低,可表现为走路摇晃、动作不灵活、跑步时容易摔跤等症状。
2.眼球震颤:主要表现为水平性的不规则眼外展和内收,严重者可致视力下降。
3.构音障碍:多在病程中或发病后数年发生,患者会出现发音单调、鼻音、语音延迟、语言缓慢、大舌头等表现。
4.四肢肌肉强直:病情发展到一定程度,部分患者还可伴有明显的神经精神症状,如抑郁、淡漠、记忆力减退、性格改变等。
二、类型Ⅲ型、IV型及 V型
1.进行性延髓麻痹:早期可有吞咽困难、饮水呛咳、声音嘶哑等表现,随着病情加重,可出现构音障碍、吞咽功能障碍、营养不良等。
2.舞蹈病或手足徐动:多数患者还会出现舞蹈样不自主运动或者手脚出现明显抖动的症状。
3.智力障碍:少部分患者还可能会伴随不同程度的智力障碍以及癫痫发作等情况。
除此之外,还有可能累及其他系统,比如侵犯前庭器官、听觉中枢、视觉中枢等,从而诱发头晕、耳鸣、听力下降、视物模糊等不适症状。若怀疑存在上述疾病,建议及时就医完善相关检查明确诊断,并遵医嘱积极治疗。
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