脊髓性肌肉萎缩症怎么检查

脊髓性肌肉萎缩症是一种由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的遗传性疾病，可通过临床表现、辅助检查进行确诊。常用的检查包括血液检查、基因检测、影像学检查等。

一、临床表现

1.家族史：如果患者的直系亲属患有脊髓性肌肉萎缩症，则可以基本确诊为该病。

2.症状：患者通常在3-20个月出现症状，主要表现为躯干和肢体近端肌群受累，首先受影响的是小腿与大腿肌群，可逐渐向上发展至上肢肌力减退，严重者可呈全身弛缓性瘫痪。一般无感觉障碍及自主神经功能异常，部分患者可能有构音障碍或吞咽困难等症状。

二、辅助检查

1.血液检查：如血常规、肝肾功能、电解质等各项指标都正常，没有贫血、低蛋白血症、高磷血症、低钾血症等情况，也没有甲状腺功能减退、多发性硬化症等疾病的相关抗体阳性提示。

2.基因检测：是诊断本病最重要的手段之一，目前国际上已发现多个致病基因突变为SMA类型，其中以运动终板型最常见，约占95%以上，而婴儿型和中间型相对少见。

3.影像学检查：主要包括头部CT、MRI检查以及胸部X线、心电图等检查，排除其他神经系统病变后才能考虑为脊髓性肌肉萎缩症。

4.体格检查：医生通过视诊可见到患者的四肢肌张力较低，腱反射减弱或消失，膝反射可因受压而增高，而且呼吸节律较平稳，生命体征稳定。叩诊时胸骨剑突下空虚，被动伸屈髋、膝关节较为容易，而主动活动则较差。听诊时呼吸音清晰，但鼻导管给氧量较大，且双肺底可闻及Velcro啰音等特殊湿啰音。

除上述检查外，还需进行神经传导速度检查、肌肉活检等实验室检查帮助确诊。一旦确诊为脊髓性肌肉萎缩症，应尽早开始治疗，延缓病情进展。常用治疗方法包括对症支持治疗、康复治疗、中医中药治疗等。

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