脊髓性肌肉萎缩症怎么查

脊髓性肌肉萎缩症一般可以通过临床表现、肌电图检查、神经传导速度测定，以及基因检测等方法进行诊断。建议患者及时就诊，在医生的指导下明确病因。

1.临床表现：由于脊髓前角细胞变性和丧失功能所致，可表现为下肢远端无力和痉挛，通常在出生后3个月内出现，随年龄增长而加重，主要症状为弛缓性肢体瘫痪或痉挛性肢体瘫痪，还可伴有腱反射亢进、浅反射消失及尿便障碍等。

2.肌电图检查：可见广泛的神经源性损害改变，多数病例有不同程度的运动神经元损害，以颈膨大处为主，早期病变部位周围对称性节段性脱髓鞘，以后波幅逐渐降低甚至消失，随后是轴索变性，并由近端向远端发展。

3.神经传导速度测定：病程较短者多正常，长者可呈相对传导阻滞，但无感觉异常和束颤放电，部分病例脑干听觉诱发电位正常，提示丘脑以上的神经系统不受累。

4.基因检测：该疾病属于遗传性疾病，因此需要做基因检测，如果发现SMA突变基因，则可以确诊。

对于脊髓性肌肉萎缩症，目前尚缺乏特异性的治疗方法，主要是综合治疗，包括康复训练、呼吸机辅助通气等，有助于提高生存质量、延长生命时间。

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