遗传性脊髓小脑共济失调检查

临床上对于遗传性脊髓小脑共济失调的检查，主要包括病史采集、体格检查、实验室检查、影像学检查以及基因检测等。通过上述几种检查方法，可对疾病做出诊断，并判断患者的预后。

1.病史采集：询问患者发病时间、首发症状及发展过程，有无家族史或同胞中有类似病例，既往有无颅脑损伤、感染等情况发生，近期有无服药史和饮酒史等，这些信息有助于疾病的诊断。

2.体格检查：包括一般状况评估、神经系统体格检查两方面内容。一般状况评估主要了解患者的营养状态、意识情况、言语功能、运动范围、肌力情况等；神经系统体检主要观察患者步态是否异常，如出现走路蹒跚、左右摇摆，像喝醉酒样表现，同时还要进行眼球活动度检查、肢体位置觉检查、指鼻试验检查、轮替试验检查、闭目单足站立试验检查等，以辅助诊断该疾病。

3.实验室检查：包括血常规、肝肾功能、甲状腺功能、心电图、胸片等基本的临床检验项目，必要时还需根据病情需要进一步行头部CT、核磁共振、PET-CT等检查，排除其他病变可能。

4.影像学检查：主要是头部核磁共振成像(MRI)检查，因为遗传性脊髓小脑共济失调与遗传因素有关，所以还可以做染色体检查，如果发现明确的染色体异常改变，则支持该病的诊断。

5.基因检测：是确诊本病的主要依据，目前国际上已发现多个致病基因突变类型，其中最常见的为第7号染色体长臂上的ATX3基因，其次是3号染色体上的COG6基因，因此需完善相关基因检测，当发现相应基因片段存在大片段缺失或者重复的情况下，即可确诊为遗传性脊髓小脑共济失调。

此外，在治疗方面，通常采用氯硝西泮、丁螺环酮等药物改善患者的肌肉张力障碍、焦虑情绪等症状，也可使用盐酸舍曲林、利培酮等抗精神病类药物控制患者的幻觉、妄想等症状。若患者伴有吞咽困难、构音障碍等问题，还可遵医嘱予以康复训练促进恢复。

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