马凡氏综合症怎么确诊和治疗

马凡氏综合征又称为先天性弹性假黄瘤，是一种常染色体显性遗传病。该疾病的确诊主要依据临床表现、影像学检查以及基因检测等方法进行诊断，并且需要长期遵医嘱使用药物或手术的方法来进行治疗。

一、确诊

1.临床表现：马方综合征的患者通常会出现四肢细长、关节过度伸展、皮肤菲薄、上臂皮纹明显、蜘蛛指(趾)等症状，部分患者还会出现晶状体脱位、视网膜脱落、心肌梗死等情况。

2.影像学检查：通过胸部CT可发现患者的胸骨后沿主动脉弓及降主动脉普遍扩张，升主动脉和食管动脉亦有不同程度的扩张。腹部CT可见到肝、脾、胰腺增大，肾脏形态异常，肾盂积水或双侧输尿管囊肿。骨骼X线表现为特征性的蝶形改变，即桡尺骨干外三分之一处骨质局限性变薄，骨小梁呈弧形弯曲，类似蝴蝶的翅膀。而眼底镜检查可见虹膜缺损、晶状体脱位等。

3.基因检测：是确诊该疾病的金标准，由于其发病与基因突变有关，因此可以通过DNA测序来明确是否存在致病性变异。

二、治疗

1.一般治疗：日常生活中要注意避免剧烈运动，以免加重病情。同时还要注意保持低盐饮食，减少水钠潴留导致血压升高引起血管破裂的风险。

2.药物治疗：如果出现了高血压的情况，则可以在医生指导下服用硝苯地平缓释片、厄贝沙坦分散片等药物进行治疗，能够起到降低血压的作用。若出现了血糖升高的情况，则可以遵医嘱服用地奥心血康胶囊、阿卡波糖片等药物控制病情进展。

3.手术治疗：对于合并脏器受损者，如存在心血管病变者应尽早行外科手术治疗，包括心脏移植术、血管重建术等。

4.其他治疗：比如血液透析、腹膜透析、肾脏移植等方式，适用于终末期马凡氏综合征患者。

当怀疑自身患有马凡氏综合征时，建议及时前往医院完善相关检查并积极配合医生进行针对性处理。

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