马凡氏综合征又称为先天性弹性假黄瘤合并全身性胶原病,是一种常染色体显性遗传病。该疾病通常无法治好,但通过积极治疗可以延缓病情进展、改善生活质量。
马凡氏综合征的患者会出现四肢细长、关节过度伸展等外观异常表现,并且还会出现心血管畸形的情况,如主动脉和(或)肺动脉根部扩张及膨大、高血压、冠状动脉狭窄等。由于该疾病的发病基础是基因缺陷,因此目前尚无彻底治愈的方法,仅可以通过对症支持治疗来缓解患者的症状,常用的治疗方法包括手术矫正以及药物治疗等。
对于存在明显不适症状的患者,则需要及时进行手术治疗,以纠正相关病变,从而提高生存质量。此外,在日常生活中,患者还需要注意保持良好的生活习惯,避免过度劳累,以免加重病情。如果确诊为马凡氏综合征,建议尽快到医院就诊检查,由专业医生制定合适的诊疗方案,以便于控制病情发展。同时还要定期复诊,观察身体状况的变化情况。
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