遗传性肠道错构瘤样息肉病

遗传性肠道错构瘤样息肉病是一种常染色体显性遗传病，由基因缺陷所致。临床主要表现为结肠黏膜呈细颗粒状、平坦隆起型息肉或锯齿状溃疡等，可引起腹痛、腹泻等症状。该疾病尚无特殊治疗方式，以对症支持和手术治疗为主。

一、病因

遗传性肠道错构瘤样息肉病的发病机制目前尚未明确，考虑与基因突变有关。患者存在家族聚集现象，并且患者的直系亲属患此疾病的概率较高。

二、症状

1.腹部不适：由于病变部位长期受到刺激，导致患者出现持续或反复发作的腹部隐痛、钝痛以及坠胀感等不适症状。

2.排便习惯改变：由于粪便通过受阻，造成排便次数增多、便秘或者两者交替出现的情况。

3.其他：随着病情发展，部分患者还可能出现贫血、体重减轻、发热、消瘦、水肿、乏力、大便失禁等情况。

三、检查

临床上常用电子纤维内窥镜进行检查，可以观察到患者的结肠黏膜呈现为细颗粒状，平坦隆起型息肉或锯齿状溃疡等表现。此外，还可以根据病理活检结果确诊是否患有该疾病。

四、治疗

1.对症治疗：如果患者出现了明显的腹痛、腹泻等症状，则需要遵医嘱使用美沙拉嗪肠溶片、奥沙拉秦钠胶囊等药物进行治疗。

2.手术治疗：对于严重的患者而言，通常建议采取全结肠切除加回肠造瘘术等方式来改善病症。

除此之外，还可选择放疗、化疗等方式辅助治疗。日常生活中要注意饮食健康，避免进食辛辣油腻性的食物，以免加重病情。若期间出现明显不适，还需及时就医诊治，以免延误病情。

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