家族性肠息肉病是指遗传性腺瘤性息肉病,是一种常染色体显性遗传病,且有家族发病倾向。家族性肠息肉病可分为三种类型,分别为遗传性非息肉性大肠息肉病、遗传性结肠息肉病、家族性腺瘤性息肉病。
1、遗传性非息肉性大肠息肉病:是以常染色体显性遗传为主的家族性肠息肉病,其突变基因位于5号染色体上,而决定息肉发生的一种基因是位于7号染色体上的ATP7B基因。家族性肠息肉病的主要临床表现包括腹泻、腹痛,以及黏液血便等;
2、遗传性结肠息肉病:以家族性腺瘤性息肉病为主,是常见的遗传病之一,以50岁起病者居多,一般20岁以前出现症状,且有较明显的家族史,最早出现的症状是便血或黏液血便。家族性腺瘤性息肉病易发生癌变,在40岁以后即使没有癌变,也常伴随较明显的腹痛和腹泻症状;
3、家族性腺瘤性息肉病:家族性腺瘤性息肉病具有较明显的家族史,且患者在20岁以前即可出现症状,且有较明显的家族史。早期患者的息肉多为单发,且体积较小,内部常有蒂,可随着年龄增长而逐渐增大。
虽然家族性腺瘤性息肉病是一种遗传疾病,但并不能根治,多数患者需要通过内镜或外科手术治疗。早期发现并且切除病变组织对预防癌变有一定帮助,还可降低患者术后息肉的复发率。
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