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唐氏筛查有高风险的情况下，建议做羊水穿刺，进一步确定胎儿是否有染色体异常的风险。唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查的简称，是一种特殊意义的检查，主要是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、游离雌三醇、人绒毛膜促性腺激素和妊娠相关血浆蛋白A等指标，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等，来判断胎儿患先天愚型、神经管畸形的危险系数。对于唐氏综合征筛查高风险的人群，一般建议选择羊水穿刺进行确认。唐氏筛查并不是唐氏综合征的确诊检查，而是唐氏综合征产前筛查的初级补充检查，该检查的准确性与仪器精准度、检查人员的专业程度以及孕妇的年龄有较大的关系，并不能以唐氏筛查的结果来判断是否患有唐氏综合征。

对于年龄过大、既往分娩过唐氏综合征患儿、家族中有唐氏综合征患者的孕妇，都应进行羊水穿刺，进行唐氏筛查。唐氏综合征的产前筛查，一般需要在孕16-20周进行。检查主要是通过抽取孕妇的静脉血，对其中的甲型胎儿蛋白、游离雌三醇、人绒毛膜促性腺激素等进行检测，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等，来判断胎儿是否有唐氏综合征的风险。

唐氏筛查只是作为筛查，准确性比较低，对于年龄过大、既往分娩过唐氏综合征患儿、家族中有唐氏综合征患者的孕妇，都应进行羊水穿刺，进一步确定胎儿是否有唐氏综合征。

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